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Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS)

„EDS – ach, ist das nicht das mit den Gelenken und das mit der Haut?“


… ganz so einfach ist es nicht. Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom leben mit sehr vielfältigen, komplexen und individuell unterschiedlichen Auswirkungen ihres EDS. Versucht man, typische Zeichen eines EDS allgemein zusammenzufassen, muss man den Blick auf viele verschiedene medizinische Fachgebiete richten. Die Ehlers-Danlos-Syndrome können in Abhängigkeit der vorliegenden EDS-Form und der individuellen Ausprägung einhergehen mit

  • generalisierter Hypermobilität (Überbeweglichkeit)
  • Wirbelsäulendeformitäten (z. B. Skoliose), vorzeitige degenerative Wirbel- oder Bandscheibenveränderungen
  • häufige Wirbelblockierungen
  • Instabilitäten von Gelenken und/oder Wirbelsäulenabschnitten
  • Fußfehlstellungen, häufige Luxationen oder Subluxationen von Gelenken
  • vorzeitige Gelenk- und Wirbelarthrosen
  • häufige oder chronische Reizzustände der Gelenke und gelenknahen Strukturen
  • chronische Bänderüberdehnungen
  • Neigung zu muskulärer Hypotonie
  • hoher Gaumen, Zahnengstand, Zahnfehlanlagen, Zahnfleischerkrankungen
  • Überdehnbarkeit, Striae und erhöhte Verletzlichkeit der Haut
  • veränderte Wundheilung und veränderte Narbenbildung
  • verstärkte Hämatom- und Blutungsneigung
  • Herzklappeninsuffizienzen oder -prolapse
  • Gefäß- /Aortendilatationen, Aneurysmen
  • Organ- oder Gefäßrupturen
  • Netzhautablösungen, Linsenlockerungen im Auge
  • Senkungsvorgänge und/oder Prolapse im gynäkologischen oder enterologischen Bereich
  • Motilitätsstörungen im Verdauungssystem
  • Hernien (Gewebebrüche) der Leisten, des Zwerchfells oder des Nabels etc.
  • und vieles mehr …

Zudem können einige der genannten Auswirkungen zu Folgeschäden in Organen oder Geweben führen, beispielsweise bei Einblutungen, und so direkt oder indirekt weitere Erkrankungen oder Einschränkungen auslösen. Neben diesen möglichen Folgeerkrankungen werden häufig weitere parallel auftretende Erkrankungen beschrieben. Mehr dazu erläutert der entsprechende Abschnitt in der Sidebar.

Warum hat EDS so viele unterschiedliche Auswirkungen?

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) zählen zu den seltenen Erkrankungen und bilden eine definierte Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, bei der die Bildung und somit die Struktur des Kollagens im Körper durch Defekte oder Mutationen auf bestimmten Genen fehlerhaft ist. Kollagene sind lange Eiweißketten, die in verschiedene Typen mit unterschiedlichen Aufgaben unterteilt werden. Sie befinden sich in der extrazellulären Matrix, also in den Zellzwischenräumen aller Gewebe und stellen einen wesentlichen Bestandteil des menschlichen Bindegewebes dar. Das Bindegewebe schützt als Knorpel die Gelenkflächen, gibt z. B. Ohren und Nase ihre Form. Es verleiht Organen, Gefäßen, Bändern und Muskeln ihre Stabilität und Elastizität, verbindet sie miteinander oder trennt sie voneinander. Es ermöglicht deren Verschieblichkeit zueinander, um Lebensfunktionen wie die Atmung oder den Nahrungstransport zu gewährleisten. Das Bindegewebe übernimmt somit eine zentrale Rolle für die Funktionsfähigkeit des gesamten Organismus.

Wird das Kollagen jedoch durch defekte oder mutierte Gene nach einem fehlerhaften Bauplan gebildet, hat dies Auswirkungen auf die Beschaffenheit und Funktionsfähigkeit der Bänder und Sehnen, des Knorpelgewebes, der Gefäßwände und der inneren Organe, der Haut, der Zähne, der Augen usw. Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind daher systemische, den gesamten Körper betreffende, Erkrankungen, bei denen bereits die Grundstrukturen des Organismus fehlerhaft sind. Da das Kollagen zudem dauerhaft unzureichend nachgebildet wird, gehören die EDS zu den nicht heilbaren Erkrankungen mit regelmäßig chronisch-progredientem (langsam fortschreitenden) Verlauf. Sie treten jedoch so selten auf, dass den meisten Ärzten in ihrer beruflichen Laufbahn kein einziger EDS-Betroffener begegnen wird.

Von einem Ehlers-Danlos-Syndrom sind insgesamt etwa eine bis zwei Personen pro 25.000 Einwohner betroffen, wobei sich die Häufigkeit zwischen den einzelnen Varianten zum Teil deutlich unterscheidet. Das hypermobile EDS wird mit einer Häufigkeit von etwa 1 – 2 : 10.000 beschrieben. Die klassische EDS-Form tritt hingegen nur bei etwa einer Person pro 30.000 Einwohner auf und das vaskuläre EDS wird mit einer Häufigkeit von ca. 1 – 2 pro 100.000 beschrieben. Es gibt jedoch auch EDS-Formen, für die sogar weniger als eine Person pro eine Million Einwohner angegeben ist. Die angegebene Gesamt-Prävalenz von 1 – 2 : 25.000 stellt also lediglich einen Richtwert dar, um EDS in Bezug auf sein Auftreten mit anderen Erkrankungen vergleichen zu können. Dennoch ist es, wie die große Bandbreite zeigt, wichtig, die einzelnen EDS-Formen differenziert zu betrachten.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome werden nach der internationalen EDS-Klassifikation von 2017 in dreizehn Subtypen unterteilt (vormals sechs Haupttypen nach der Villefranche-Klassifizierung von 1997), die jeweils nach ihrer Leitsymptomatik benannt sind.

So ist das hypermobile EDS (hEDS) vorwiegend von Auswirkungen im orthopädischen Bereich betroffen und zeichnet sich durch eine eher geringe Beteiligung der Haut oder der inneren Organe und Gefäße aus.

Das vaskuläre EDS (vEDS) geht mit einer besonders hohen Zerreißlichkeit der Gefäße und Organe einher und ist oft gekennzeichnet durch eine erweiterte Aorta, Aneurysmen, spontane Hämatome sowie stark überbewegliche Gelenke, die häufig luxieren (ausrenken). Das vEDS stellt wegen des hohen Blutungsrisikos eine der gefährlichsten EDS-Varianten dar und wird mit einer mittleren Lebenserwartung von nur 48 Jahren beschrieben.

Das klassische EDS (cEDS) zeichnet sich durch eine deutliche Überdehnbarkeit und verstärkte Verletzlichkeit der Haut aus, durch stark überbewegliche Gelenke mit Dislokationen sowie durch eine Beteiligung der inneren Organe und der Gefäße, die sich u. a. ebenfalls mit einer erhöhten Blutungs- und Hämatomneigung bemerkbar macht.

Mit der überarbeiteten Klassifikation wurde das classical-like EDS (clEDS) als neuer Subtyp aufgenommen, der dem klassischen EDS sehr ähnlich ist, einige Eigenschaften aber weniger stark ausgeprägt oder seltener vorhanden sind. Die Zerreißlichkeit und die abnorme Narbenbildung der Haut sind im Vergleich zum klassischen EDS beim classical-like EDS nicht oder nur in geringem Ausmaß beschrieben. Hernien (Gewebebrüche) werden beim klassischen EDS häufiger beobachtet als beim classical-like EDS. Dennoch geht auch das clEDS mit Überdehnbarkeit der Haut, generalisierter Gelenkhypermobilität mit oder ohne Dislokationen, Blutungsneigung, spontanen Hämatomen, Fußfehlstellungen, Ödemen, Muskelschwäche, Senkungsvorgängen bis hin zu Prolapsen im gynäkologischen oder enterologischen Bereich einher.

Neben diesen vier bekanntesten Formen der Ehlers-Danlos-Syndrome werden auch

  • Arthrochalasie EDS (aEDS)
  • Dermatosparaxis EDS (dEDS)
  • Kyphoskoliotisches EDS (kEDS)
  • Spondylodysplastisches EDS (spEDS)
  • Musculocontractural EDS (mcEDS)
  • Parodontales EDS (pEDS)
  • Neu: Kardio-valvuläres EDS (cvEDS)
  • Neu: Myopathisches EDS (mEDS)
  • Neu: Brittle Cornea Syndrome (BCS)

beschrieben. Zwischen den einzelnen Varianten treten häufig Überlappungen der Symptome auf. Auch innerhalb eines Typs sind die Symptome zumeist unterschiedlich stark ausgeprägt und vielfältig. In seltenen Fällen sind Patienten auch genetisch nachweisbar von mehreren Formen gleichzeitig betroffen.

Ein Leitsymptom der EDS ist die angeborene und nicht antrainierte generalisierte Hypermobilität, d. h. die Überbeweglichkeit der Gelenke, bei der sowohl der Grad als auch die Anzahl der überstreckbaren Gelenke ein bestimmtes Maß übersteigt. Ermittelt wird die Hypermobilität mit einem Punktesystem, dem Beighton-Score. Das tatsächliche Ausmaß der Überbeweglichkeit kann mit dem Score zwar nicht vollumfänglich dargestellt werden. Er erlaubt aber Rückschlüsse, ob eine generalisierte, eine moderate oder gar keine Hypermobilität vorliegt.

Ein zweites Leitsymptom der Ehlers-Danlos-Syndrome ist die Überdehnbarkeit der Haut. Auch dieses Merkmal ist bei den Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt. Neben etlichen weiteren Anhaltspunkten bildet es jedoch ein wichtiges Kriterium bei der EDS-Diagnostik.

Insgesamt ist es oft schwierig, ein Ehlers-Danlos-Syndrom zu erkennen, da die Symptome, auch wegen einer Reihe Folge- und Begleiterkrankungen, sehr komplex und vielfältig sind. Diese werden häufig fehlinterpretiert und an das mögliche Vorliegen einer seltenen Erkrankung wird meist nicht gedacht. Die Diagnosestellung erfolgt klinisch mittels körperlicher Untersuchung, hautbioptisch und/oder molekulargenetisch.

Da die Ehlers-Danlos-Syndrome jedoch in vielerlei Hinsicht noch unzureichend erforscht und bislang nicht alle auslösenden Gene bekannt sind, gelingt der molekulargenetische Nachweis oft nicht. Die Detektionsraten unterscheiden sich je nach EDS-Form sehr stark. So ist das klassische EDS auch bei eindeutiger klinischer und hautbioptischer Diagnose bei nur rd. 50 % der Betroffenen mit den heute bekannten Genen nachweisbar. Beim vaskulären EDS liegt die genetische Trefferquote bei über 90 %. Für das hypermobile EDS ist nach dem derzeitigen Stand der Forschung kein auslösendes Gen bekannt und daher nicht genetisch nachweisbar.

Zudem wird das Ehlers-Danlos-Syndrom nach einer vorgenommenen Anpassung in der Terminologie im Plural als die Ehlers-Danlos-Syndrome bezeichnet, um auch im übergeordneten Begriff der Tatsache Rechnung zu tragen, dass sich die einzelnen Formen durch jeweils eigene Charakteristika auszeichnen und jede EDS-Form im Prinzip ein eigenständiges EDS darstellt. Das hypermobile EDS (hEDS), das klassische EDS (cEDS), das klassisch-ähnliche EDS (clEDS) oder das vaskuläre EDS (vEDS) etc. werden so zu den Ehlers-Danlos-Syndromen zusammengefasst.

Die Bezeichnungen Typ I, II, III, IV etc. werden nicht mehr verwendet, auch die Bezeichnungen hypermobiler Typ, klassischer Typ, vaskulärer Typ etc. sind veraltet. Die Villefranche Klassifizierung von 1997 wurde nach der Überarbeitung der Diagnosekriterien von der internationalen EDS-Klassifizierung im Jahr 2017 abgelöst.

Therapieoptionen bei EDS

Da EDS nach dem heutigen Stand der Forschung nicht heilbar ist, beschränken sich die Behandlungsmöglichkeiten auf die symptomatische Therapie, zumeist also auf die Linderung der Symptome.

Eines der wichtigsten Elemente in der Behandlung eines EDS-Patienten ist die konsequente und dauerhafte physikalische Therapie in Form von Krankengymnastik, Wärmetherapie, Osteopathie, manueller Therapie etc. Die geeignete Maßnahme oder eine Kombination aus mehreren Möglichkeiten ergibt sich aus den individuellen Voraussetzungen und Fragestellungen. Leider sind viele Ärzte äußerst zögerlich im Ausstellen von entsprechenden, insbesondere regelmäßigen, Verordnungen. Dabei ist der Erhalt bzw. die Stärkung der Muskulatur immens wichtig, um den Auswirkungen der Überbeweglichkeit entgegenzuwirken. Eigene Übungen zu Hause zur Stabilisierung des Stützsystems und Verbesserung der koordinativen Fähigkeiten sollten selbstverständlich sein. Allerdings bedarf es bei einem EDS-Patienten auch immer wieder der Korrektur und Übungsanpassung durch den Physiotherapeuten. Zudem wird die überwiegende Zahl der EDS-Betroffenen zustimmen, dass über die eigenen Übungen hinaus auch die regelmäßige Behandlung der EDS-Folgen durch den Physiotherapeuten eine direkte und spürbare Linderung der Symptomatik erreicht und somit einen wichtigen Bestandteil im Erhalt der Alltagsgestaltung und Verbesserung der Lebensqualität darstellt.

Soweit es den Rahmen der eigenen Belastbarkeit nicht übersteigt, sind Ausdauersport, andere Sportarten und regelmäßige Bewegung selbstverständlich zuträglich. In vielen Fällen sind hierbei jedoch die Grenzen durch das EDS enger gesetzt, als es den Betroffenen lieb ist. Dies betrifft zumeist Kontaktsportarten und Sportarten mit allgemein viel Dynamik und Kraftaufwand, da sie eine hohe Belastung für das Bewegungs- und Stützsystem bedeuten.

Zusätzlich sind die meisten EDS-Patienten zumindest bedarfsweise, oft jedoch dauerhaft, auf die Einnahme von Schmerzmitteln angewiesen. Hier kann die schmerztherapeutische Betreuung eine hilfreiche Unterstützung sein.

Auch die Versorgung mit Hilfsmitteln, wie Orthesen, Kompressionskleidung, Mittel zur Stabilisierung der Muskulatur und Erhalt oder Verbesserung der koordinativen Fähigkeiten (Theraband, Balance-Pad, Gymnastikball, Therapieknete …) können je nach individuellem Bedarf die Behandlung ergänzen. Nicht alle Optionen unterliegen der gesetzlichen Leistung. Welche Möglichkeiten sich aus dem Hilfsmittelverzeichnis des GKV-Spitzenverbandes ergeben, kann beispielsweise ein Sanitätshaus mitteilen.

Zurückhaltung sollte geübt werden, wenn über Operationen nachgedacht wird. Selbstverständlich sind Notfall-OPs oder Operationen ohne andere Alternative durchzuführen. Dennoch sollte bedacht werden, dass bei Menschen mit EDS oft größere OP-Risiken vorliegen (veränderte Wirkung von Anästhetika, veränderte Wundheilung, erhöhte Blutungsneigung …). Mitunter beschränkt sich auch der therapeutische Erfolg auf das direkte OP-Gebiet und mittel- oder langfristig tritt eine sehr ähnliche Fragestellung bereits wenige Zentimeter weiter erneut auf und das vermeintlich gelöste Problem ist lediglich verschoben. Planbare und/oder nicht zwingend erforderliche OPs sollten daher nur nach sorgfältiger Abwägung durchgeführt werden.

Ich vermute ein EDS … was nun?

Zunächst sei erwähnt, dass EDS zwar angeboren ist, sich aber nicht unbedingt bereits im Kindes- oder Jugendalter deutlich zeigt. Das Manifestationsalter ist in Abhängigkeit von der vorliegenden EDS-Form und den individuellen Voraussetzungen unterschiedlich. Oft wird einem EDS-Betroffenen erst nach der Diagnosestellung bewusst, dass es viele körperliche Unterschiede im Vergleich zu anderen Personen gibt oder Jahre bis Jahrzehnte immer wieder gesundheitliche Probleme auftraten, die nicht richtig zugeordnet werden konnten. Es ist allerdings gar nicht so selten, dass Menschen erst im Erwachsenenalter so sehr von den Auswirkungen eines EDS betroffen sind, dass sich die Frage nach der Ursache stellt.

Wer bei sich selbst oder bei einem Angehörigen das Vorliegen eines Ehlers-Danlos-Syndroms vermutet, sollte sich selbstverständlich an einen Arzt bzw. eine medizinische Einrichtung wenden. Da EDS selten und sehr komplex ist, empfiehlt es sich, eines der mittlerweile vielen Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) zu kontaktieren, die vorwiegend an den Universitätskliniken oder Medizinischen Hochschulen eingerichtet sind. Allerdings werden dort in den meisten Fällen zwar Menschen mit vaskulärem EDS im Rahmen der Marfan-Sprechstunden mitbetreut, Betroffene anderer EDS-Formen hingegen nicht. Dennoch können die ZSE eine erste Einschätzung der Symptome und Befunde vornehmen und werden im Verdachtsfall die Vorstellung zur humangenetischen Beratung empfehlen. Idealerweise sollte diese bei Humangenetikern stattfinden, die über Kenntnisse und Erfahrung mit EDS verfügen. Dort erfolgen eine körperliche Untersuchung, eine Erhebung der Familiengeschichte, die Einbeziehung mitgebrachter Befunde und die Einleitung der molekulargenetischen Analyse der entsprechenden Gene aus einer Blutprobe.

Zusätzlich kann auch die Analyse einer Hautbiopsie unter dem Elektronenmikroskop eine EDS-Diagnose stützen, insbesondere, wenn der genetische Nachweis nicht gelingt. Allerdings gibt auch diese Methode nicht in jedem Fall Aufschluss darüber, ob ein EDS vorliegt oder nicht. Zudem ist die Analyse der Hautbiopsie nicht Leistung der gesetzlichen Krankenversicherungen. Die Kostenübernahme kann jedoch im Rahmen der Einzelfallentscheidung beantragt werden und wird in einigen Fällen auch bewilligt.

Informationsmaterial über EDS sowie Beratung und Unterstützung beim Finden und Kontaktieren von Ansprechpartnern u.v.m. ist selbstverständlich auch über die Selbsthilfevereine möglich. Mehr hierzu ergibt sich aus dem Bereich Über mich. Nicht zu unterschätzen sind auch die Informationsseiten und Gruppen in den sozialen Netzwerken, über die der zusätzliche Austausch der Betroffenen untereinander ermöglicht wird.

Eine der wichtigsten Erkenntnisse, die ein Mensch mit einer derart komplexen und seltenen Erkrankung erlangen kann, ist: Wir sind nicht allein!

Literaturquellen:
Ehlers-Danlos-Syndrome
Beighton P, et al. (1998). Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche 1997. Am J Med Genet / researchgate.
Luttkus A, (Hrsg. 2017) Das Ehlers-Danlos-Syndrom – Eine interdisziplinäre Herausforderung. Berlin: De Gruyter
Malfait F, et al.(2017) The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 175C:8–26 2017

Warum das Zebra?

„Wenn du Hufe hörst, denk an Pferde, nicht an Zebras“ – ursprünglich aus dem Roman „House of God“ von Samuel Shem, steht dieses Zitat in der Medizin dafür, die naheliegende Antwort auf eine Fragestellung als die Richtige zu betrachten. Manchmal jedoch ist eine zunächst nicht erwartete Lösung die Erklärung. Das Zebra gilt daher international als Symboltier für Menschen mit einer seltenen Erkrankung wie einem Ehlers-Danlos-Syndrom.

Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind in ihrer Symptomatik und Kombination mit weiteren Erkrankungen bei jedem Betroffenen anders und sehr individuell ausgeprägt. Zudem sind die Ehlers-Danlos-Syndrome nicht endgültig erforscht und viele Zusammenhänge können von den Wissenschaftlern noch nicht erklärt werden. Da es das EDS also nicht gibt, ist es oft schwierig, sämtliche Fragen rund um die Ausprägung oder den Verlauf eines Ehlers-Danlos-Syndroms bei einem Menschen zu beantworten. Hilfreich und sehr wichtig ist für alle Beteiligten eine möglichst gute Vernetzung untereinander, gegenseitiges Verstehen von Bedürfnissen, Möglichkeiten oder Begrenzungen sowie eine hohe Eigenkompetenz der Betroffenen und Angehörigen – die mit Gesprächen auf Augenhöhe durch Ärzte und Therapeuten anerkannt werden sollte.

Hinweis: Häufig werden mir Beschreibungen von Symptomen oder gar Bilder, Videos und Arztbriefe/Befunde von Betroffenen oder Angehörigen geschickt mit der Bitte, eine medizinische Einschätzung dazu vorzunehmen. Für dieses große Vertrauen bedanke ich mich sehr herzlich! Da ich jedoch keine Ärztin bin, kann und darf ich solche Bewertungen nicht vornehmen. Hierzu ist stets die individuelle Betrachtung aller Gegebenheiten durch einen Mediziner erforderlich, der im Idealfall über EDS-Kenntnisse verfügt.